De la molécula al paciente

MÓDULO 1 — INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA DE PRECISIÓN Y LAS ENFERMEDADES RARAS

🎯 Objetivo general

Comprender los fundamentos de la medicina de precisión y su aplicación en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas y metabólicas raras.

📖 Contenidos

· De la genética a la medicina de precisión: evolución conceptual.

· Principales plataformas tecnológicas: NGS, exoma, paneles dirigidos, transcriptómica.

· Enfoque clínico y molecular en las enfermedades raras.

· Rol del pediatra y del laboratorio en la integración diagnóstica.

· Casos paradigmáticos de aplicación (exoma clínico, farmacogenómica).

· Aspectos éticos, legales y regulatorios en el uso de datos genómicos.

🧩 Evaluación

Cuestionario final + análisis guiado de un caso clínico real.

MÓDULO 2 — ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO: SOSPECHA CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO MOLECULAR

🎯 Objetivo general

Desarrollar competencias para la detección temprana, interpretación de resultados y correlación clínico-bioquímica-genética de los ECM.

📖 Contenidos

· Clasificación funcional de los ECM.

· Sospecha clínica en el recién nacido, lactante y adolescente.

· Laboratorio inicial: perfil bioquímico, acilcarnitinas, ácidos orgánicos, aminoácidos plasmáticos.

· Estudios moleculares: cómo leer e interpretar un informe genético.

· Variantes de significado incierto (VUS): análisis bioinformático y criterios ACMG.

· Ejemplos prácticos: glucogenosis, defectos de cobalamina, acidemias orgánicas, MPS.

🧩 Evaluación

Resolución de 3 casos interactivos + examen de interpretación de informe genético

MÓDULO 3 — TERAPIAS EMERGENTES EN ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

🎯 Objetivo general

Conocer los fundamentos y avances de las terapias dirigidas en EPOF: enzimáticas, génicas, celulares y farmacológicas.

📖 Contenidos

· Terapias enzimáticas de reemplazo: mecanismos, indicaciones y evaluación de respuesta.

· Chaperonas farmacológicas y moduladores enzimáticos.

· Terapias génicas y celulares: vectores virales, oligonucleótidos, edición génica.

· Acceso a tratamientos de alto costo en Argentina: marco regulatorio, programas y equidad.

· Nuevos desarrollos: terapia génica in vivo, ARN mensajero terapéutico, combinaciones multimodales.

· Casos clínicos: MPS II, acidemia propiónica.

🧩 Evaluación

Foro de debate sobre criterios de inicio/suspensión terapéutica + trabajo breve de revisión bibliográfica.

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